Bianca Balti e la malattia, qual è il tumore della modella italiana: sintomi e cura del cancro da mutazioni BRCA1
Bianca Balti torna a Sanremo come co-conduttrice del Festival 2025 a pochi mesi dalla diagnosi di tumore ovarico al terzo stadio, una condizione per cui la malattia non è confinata solo all’ovaio, ma può essersi estesa e aver dato metastasi agli organi pelvici. Nel caso della modella italiana, operata negli Stati Uniti dove vive ed è attualmente in cura, la malattia si era manifestata con forti dolori addominali, uno dei sintomi del tumore ovarico più comuni, ma anche più aspecifici della condizione, come le variazioni nelle abitudini intestinali e nella frequenza della minzione.
La battaglia contro la malattia “è dura e non è ancora finita” ha spiegato Bianca Balti su Instagram, che sta affrontando il cancro come “un’esperienza che mi ha fatto amare molto di più la vita”, consapevole di essere portatrice di una mutazione di BRCA1, un’alterazione genetica ereditaria che aumenta il rischio di diversi tipi di tumore, in particolare al seno e alle ovaie. “Anche mia zia è morta di cancro metastatico al seno a 39 anni e mia madre ha avuto il mieloma un paio di anni fa – ha raccontato la modella – . Nonostante abbia avuto la stessa diagnosi nel 2021, di portare il gene BRCA1 per il quale, nel dicembre 2022 mi sono sottoposta a una doppia mastectomia preventiva, il cancro non abitava i miei pensieri, figuriamoci il mio corpo”.
Cos’è la mutazione di BRCA1 responsabile del tumore di Bianca Balti
La mutazione di BRCA1 è un’alterazione genetica che interessa il gene BRCA1 (BReast CAncer gene 1), un oncosoppressore normalmente espresso nelle cellule del seno e in altri tessuti, dove aiuta a riparare il DNA danneggiato.
Ogni persona ha due copie di questo gene, ciascuna ereditata da un genitore, ma le persone che ereditano una copia mutata (chiamata anche variante patogena) o accumulano mutazioni a livello dei geni BRCA, incluso BRCA2, hanno un rischio significativamente maggiore di sviluppare diversi tipi di cancro, in particolare al seno e alle ovaie.
Bianca Balti, come anche Angelina Jolie, è portatrice della mutazione BRCA1, per cui nel 2022 si era sottoposta alla mastectomia bilaterale profilattica per scongiurare il cancro, manifestando l’intenzione di asportare anche le ovaie per prevenire il tumore ovarico. Purtroppo, la malattia è stata più veloce della strategia di prevenzione e lo scorso settembre la modella ha scoperto di aver già sviluppato un tumore ovarico al terzo stadio, una fase avanzata della malattia.
Quali sono i sintomi della mutazione BRCA1
Le mutazioni BRCA1 non si manifestano con sintomi specifici, ma sono un fattore genetico che aumenta il rischio di sviluppare diversi tipi di cancro. Oltre il cancro al seno e all’ovaio, le persone con mutazioni BRCA hanno maggiori probabilità di altri tumori, come il cancro del colon, della prostata, del pancreas, il melanoma e il cancro gastrico. Ad esempio, la mutazione nel gene BRCA1 è associata a una probabilità del 45-85% di cancro al seno, incluso il cancro al seno triplo negativo, e del 39% di cancro ovarico, ma anche gli uomini con mutazione BRCA2 hanno un rischio del 6% di avere un cancro al seno maschile rispetto all’1% per gli uomini con una mutazione BRCA1.
Pertanto, sapere se si è portatori o meno di queste mutazioni, sottoponendosi a test genetici per BRCA e altre mutazioni, può permettere di accedere a una prevenzione primaria, come la chirurgia profilattica, e migliorare la diagnosi precoce.
Come riconoscere il cancro da mutazioni BRCA
In diversi casi, come il cancro al seno e il tumore ovarico legati a mutazioni BRCA, la malattia non sempre si manifesta con sintomi evidenti nelle fasi iniziali, anche se diversi studi hanno evidenziato alcuni segnali a cui prestare attenzione.
Per quanto riguarda il tumore alla mammella, i sintomi possono includere presenza di noduli nel seno o sotto le ascelle, cambiamenti nella forma e nella consistenza del seno, dolore o sensibilità anomala. Nel caso di tumore ovarico, i sintomi sono meno specifici, ma potenziali campanelli di allarme possono essere addome gonfio, meteorismo (aria nella pancia) e frequente bisogno di urinare. Altri sintomi, come i dolori addominali e il sanguinamento vaginale, tendono invece a manifestarsi quando la malattia è in fase più avanzata.
Come si curano i tumori da mutazioni BRCA
Il trattamento dei tumori associati alle mutazioni BRCA può variare a seconda della sede di insorgenza della malattia, anche se nel caso del tumore al seno, il cui rischio è significativamente più alto, sono stati sviluppati diversi trattamenti, inclusi gli inibitori PARP, che limitano l’azione di un enzima, chiamato SDP ribosio polimerasi, che è coinvolto nella riparazione del DNA. Tra questi, olaparib (Lynna), rucaparib (Rubraca), niraparib (Zejula) e talazoparib (Talzenna) sono farmaci per il trattamento di alcuni tumori che presentano mutazioni in BRCA1 o BRCA2.
Sono inoltre disponibili agenti antitumorali, come il cisplatino, che si sono dimostrati efficaci per i tumori che si sviluppano in persone portatrici di mutazioni BRCA1 o BRCA2, oltre ad essere in fase di sviluppo anche altre terapie, che possono combattere i tumori correlati a queste alterazioni.
