Stati Uniti, la “bambina farfalla” che perde pelle a causa di malattia rara
Ogni mattina, il padre di Elizabeth si sveglia, sterilizza un ago e inizia a svuotare le vesciche sulla pelle della figlia. La piccola, che ha poco più di un anno, urla e si dimena mentre i genitori Kevin e Heather cercano di tenerla ferma. Il procedimento può durare tra le tre e le cinque ore e appena sette ore dopo aver finito si ricomincia daccapo. È la vita quotidiana della famiglia Federici, raccontata dal Washington Post, che oramai da più di un anno combatte contro l’epidermolisi bollosa da cui è affetta la piccola Elizabeth.
Una pelle fragile come ali di farfalla
L’epidermolisi bollosa descrive un gruppo di malattie della estremamente rare e di carattere genetico. Circa 50 persone ogni milione di nati soffrono di questa patologia per cui non esiste alcuna cura ma solo dei ripieghi per alcune delle sue conseguenze. Chi è affetto da questa patologia soffre di particolari deficit o alterazioni di alcune proteine presenti nella pelle e che fanno da collante tra le cellule della cute e le tengono insieme. La pelle delle persone affette da epidermolisi bollosa presenta costantemente delle lesioni a causa della grande facilità con cui la cute si “rompe” e, per questo, i bambini affetti da tale patologia vengono detti "bambini farfalla".
Secondo la Debra (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America), una persona ogni 20mila è affetto epidermolisi bollosa, ma la malattia si presenta con livelli di gravità estremamente vari. Esistono casi decisamente lievi, in cui persino chi ne è affetto ignora di avere questa malattia, salvo avere una maggiore propensione alla formazione di vesciche dopo aver fatto sport, e casi così gravi da non consentire al malato di superare l’infanzia.
A seconda della gravità della patologia, si può arrivare a dover indossare perennemente dei bendaggi per evitare infezioni e a dover svuotare quotidianamente le vesciche che si formano sulla pelle per fare in modo che i danni cutanei non danneggino la pelle “sana”. A causa di ciò, i malati di epidermolisi bollosa presentano, solitamente, un corpo coperto da cicatrici, dita che si “fondono” unendosi tra di loro, formazione di vesciche interne e una grande propensione allo sviluppo del cancro che conduce alla morte tra i 20 e i 30 anni.
La lotta di Elizabeth
Prima che la loro bambina venisse al mondo, i genitori di Elizabeth ignoravano che la figlia potesse essere affetta da epidermolisi bollosa. Subito dopo la sua nascita, avvenuta nel marzo 2016, le infermiere avevano però notato che la bambina era nata senza pelle sulla punta dei piedi. La settimana dopo, i genitori erano tornati a casa con una figlia che avevano paura anche solo di toccare. Più volte i medici avevano chiesto a Heather se avesse contratto l’herpes durante la gravidanza. Domanda cui la donna ha sempre risposto negativamente.
I test genetici condotti per comprendere meglio le condizioni mediche di Elizabeth hanno rivelato nessuno dei due genitori fosse portatore del patrimonio genetico “malfunzionante”. La malattia della figlia sarebbe, infatti, dovuta ad una mutazione genetica casuale che potrebbe manifestarsi in qualsiasi caso, senza particolari cause o predisposizioni. Stando ai test genetici, però, Elizabeth soffrirebbe, fortunatamente, di una forma di epidermolisi bollosa quantomeno gestibile.
A poco più di un anno dalla nascita, difatti, le condizioni della cute sono migliorate grazie a dei trattamenti specifici che, però, non eliminano le dolorose procedure di rimozione delle vesciche, il bruciore dei disinfettanti e i fastidiosi bendaggi. La parte peggiore deve essere proprio questa: dover far male alla propria figlia per poterle fare del bene.
