La storia di Yuna, bimba nata con una malattia rarissima che la sua mamma studia da anni
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Quella della piccola Yuna e della sua mamma è la storia di una malattia rarissima e di una coincidenza. La donna è una delle poche persone al mondo a studiare il gene FOXG1, esattamente quello da cui dipende la malattia della figlia. Il New York Times ha dedicato un articolo alla bambina, che ora ha 8 anni e che è una delle 355 persone nel mondo a cui è stata diagnosticata la mutazione del gene FOXG1, e alla sua mamma Soo-Kyung Lee, una biologa 42enne specializzata in neurologia dello sviluppo che – ancor prima di restare incinta di Yuna – studiava proprio FOXG1, anche se sugli animali, all’Oregon Health and Science University, negli Stati Uniti. La mutazione del gene FOXG1 causa un grave ritardo mentale: Yuna alla nascita sembrava una bambina sana ma presto i genitori si accorsero che non reagiva agli stimoli sonori, faceva fatica a inghiottire, spesso vomitava e piangeva continuamente. Solo nel 2012 il neuroradiologo Jim Barkovich, che confrontò le immagini del cervello della piccolina con quelle presente in letteratura scientifica, scoprì che uno dei geni FOXG1 della bimba contiene una mutazione: manca il nucleotide 256 dell’86esimo dei 489 amminoacidi. La madre, proprio grazie ai suoi studi, sapeva esattamente qual era quel gene.
Il gene FOXG1 e le condizioni di Yuna – Un gene che è stato scoperto nel 1995 da Alessandra Renieri, genetista dell’università di Siena. È responsabile della produzione di una proteina che ha la funzione di attivare o disattivare altri geni coinvolti nello sviluppo del cervello. La sua presenza è necessaria per la formazione di alcune parti del cervello, per determinare il numero di neuroni prodotti e per l’organizzazione dell’intera corteccia cerebrale. A causa della mutazione di FOXG1 nella corteccia cerebrale di Yuna la quantità di materia bianca è minore rispetto alla norma e il corpo calloso, la lamina che separa e collega i due emisferi del cervello, è troppo sottile per svolgere bene le sue funzioni. Oggi Yuna ha otto anni, ma dal punto di vista cognitivo è come una bambina di un anno e mezzo. Pesa 18 chili, non sa parlare, camminare e neppure stare in piedi ed è costretta a indossare sempre il pannolino. Per spostarsi usa un deambulatore speciale. La sua mamma e il suo papà sperano che nel tempo le sue condizioni possano migliorare, sia grazie alla ricerca che all’assistenza che le viene fornita. All’età di sei anni, dopo molti tentativi, la bimba ha imparato a stare seduta da sola e questo rende i genitori ottimisti. Sono infatti convinti che la figlia possa imparare a fare altre cose come per esempio avvertire di aver bagnato il pannolino.