Si chiama Spinraza ed AIFA (agenzia italiana del farmaco) lo ha approvato come terapia efficace nel contrastare la SMA (atrofia muscolare spinale). I pazienti che ne hanno avuto accesso in via sperimentale sono 135, mentre altri 190 attendono la loro prima somministrazione: 16 i centri ospedalieri abilitati per eseguire questo iter pieno di speranza e silenziose aspettative.
Il medicinale, somministrato sotto anestesia locale e per via “intratecale” (nel liquor del midollo spinale), è disponibile in Italia grazie al “fondo nazionale dei farmaci innovativi non oncologici”: un anno di trattamento, per un singolo paziente, costa circa 350 mila euro. Studi scientifici hanno dimostrato che, confrontato al placebo, Spinraza è stato in grado di migliorare il movimento dei pazienti. Ma passiamo ai fatti…
Andrea Bes ha 43 anni, abita a Giaverno (TO) ed è diplomato in ragioneria. Collabora con siti di informazione e disabilità, scrittore emergente, è attivo in ambito sociale nel proprio Comune. La SMA3 si è presentata sin da subito nella sua vita: a un anno e mezzo ha iniziato a eseguire con fatica alcuni movimenti, soprattutto quelli del collo che sempre più difficilmente ne sorreggeva la testa.
Andrea ha iniziato il trattamento con Spinraza a maggio dello scorso anno e ad oggi è a quota cinque infusioni (l'ultima a novembre mentre la prossima sarà ad aprile, sempre presso l'ospedale "Le Molinette di Torino"). Al momento si dice soddisfatto, prima di tutto dell'aspetto umano incrociato:
"Mi sono trovato benissimo. Il personale – medici, tecnici ed infermieri – è molto professionale e gentile, senza dimenticare una grande umanità da parte loro, cosa che ritengo fondamentale. "
A seguito dei trattamenti non ha mai avuto effetti collaterali:
"Per quanto riguarda gli eventuali benefici, essendo io di età avanzata ci vuole più tempo (e comunque non sono garantiti). Allo stato attuale, però, chi mi conosce bene ha notato che la mia voce è più forte e chiara, e questo è sicuramente un dato positivo."
Ma Andrea ha notato anche maggior stabilità nel compiere alcuni movimenti. Ora attenderà la fine dell’inverno e della stagione influenzale per valutare se dal punto di vista della resistenza fisica e delle difese immunitarie abbia avuto benefici.
"Se l’effetto della medicina dovesse anche solo limitare il progredire della malattia credo che ne sarei già molto soddisfatto. Io sono felice di Spinraza: per la prima volta esiste un farmaco ‘da tentare' contro la SMA e questo è un grande traguardo. Serve correre qualche rischio, mettendosi a disposizione, se si vuole che ottenere dei risultati benefici per tutti."
Eleonora Zollo ha 29 anni, vive ad Asti con la sua famiglia ed è psicologa (specializzanda in psicoterapia cognitiva con il sogno di esercitare in uno studio proprio). Sono stati i suoi genitori a scoprire la SMA2 a 18 mesi dalla sua nascita, ma solo con il tempo Eleonora ha compreso cosa significhi davvero avere questa malattia, trovandosi sempre con meno energie.
Eleonora ha conosciuto Spinraza durante vari convegni di famiglie SMA e da subito ha sperato di potervi accedere. Così, l'11 settembre scorso, nonostante la paura del dolore che avrebbe potuto provare, ha iniziato il suo percorso elettrizzata all'idea dei cambiamenti che il suo corpo avrebbe sperimentato da lì in poi:
"Ho sentito solo un leggero fastidio, non mi hanno fatto neanche l'anestesia locale. Sono l'unica del mio gruppo a cui non è stata fatta, perché non essendo stata operata alla colonna la mia schiena risultava ‘facile'."
Al momento Eleonora ha fatto quattro infusioni. In generale è stata bene, solo dopo la seconda ha avuto qualche problema ma perché, così dice, ha "fatto la furba" è non è stata molto a riposo.
"Posso affermare con orgoglio di aver riscontrato miglioramenti già dalla prima infusione: ho migliorato la deglutizione, la respirazione, l'articolazione della parola e il tono muscolare in generale! È una sensazione strana e rassicurante allo stesso tempo, perché di giorno in giorno sento di recuperare un pezzettino che, per quanto piccolo, è sempre qualcosa in positivo."
Eleonora sul suo profilo facebook ha espresso la speranza che questa terapia le restituisca la forza sufficiente a dare una carezza, e poi sorride:
"E poi, chi lo sa, anche quella di alzare il dito medio al momento giusto!"
Allo stesso tempo, però, c’è anche chi ha scelto consapevolmente di non sottoporsi a questa terapia. Tra questi c’è Francesca Arcadu, 43 anni, impiegata amministrativa presso la Camera di Commercio di Sassari da dieci anni.
Francesca ha scoperto di avere la SMA2 a quattro anni, ma nonostante l’età e la progressione della malattia la sua salute è complessivamente buona, con una discreta mobilità agli arti superiori e un livello respiratorio “non così male”, come sostiene lei stessa:
“Posso dire di avere una buona qualità di vita, considerate comunque le limitazioni che la patologia comporta. Le mie giornate sono piene, sono consigliera comunale e le attività non mancano: a volte fatico a star dietro alle cose che i miei interessi vorrebbero seguire.”
Francesca su Spinraza ha le idee chiare, si è informata a lungo partecipando anche ad un panel di pazienti SMA. Per questo è arrivata ad una conclusione precisa su questa terapia:
“Spinraza è stato una conquista straordinaria e difficile per la mia Sardegna. Purtroppo però il centro regionale che la eroga si trova a 250 chilometri di distanza da casa mia e per ogni infusione dovrei fare il doppio della strada. Nonostante il lavoro egregio che viene svolto, ad oggi affrontare viaggi e trasferte sarebbe un problema organizzativo notevole per me e per chi si occupa di me. Ma soprattutto, aspetto determinante e fondamentale, ho scelto di aspettare i farmaci che richiedono meno infusioni e meno applicazioni, magari anche una soltanto, magari quelli sotto forma di sciroppo.”
Ci sono già, infatti, ricerche e trials che intendono procedere in questo senso, e dunque come ribadisce Francesca “si tratta solo di avere un altro po’ di pazienza”. Ma cosa ne pensa di chi ha scelto Spinraza?
”Sarò onesta, ringrazio la mia salute attuale ma penso che per me Spinraza, al momento, non valga la candela. Ovviamente resto favorevole e ho il massimo rispetto per chi si sottopone ad una trafila pesante: i risultati per molti sono evidenti e ciascuno rapporta la valutazione costi/benefici alla propria situazione.”
Insomma, Spinraza resta comunque, ad oggi, un farmaco rivoluzionario, soprattutto per i bambini e per chi ha diagnosi precoci. Speriamo che ricerca, istituzioni e burocrazia facciano un ottimo lavoro di squadra, il prima possibile, per renderlo sempre più accessibile e a un minor costo pubblico.
