Tumori, 150mila persone in Italia con mutazione dei geni BRCA: “Test anche ai familiari”
Ogni anno, in Italia, la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 si rivela responsabile di una significativa percentuale dei tumori, con il 15% dei casi di tumore ovarico (780 diagnosi), il 10% di quelli prostatici (4.050) e il 7% dei tumori mammari (3.900) attribuibili a queste alterazioni genetiche.
Nel nostro Paese, ben 150.000 individui vivono con queste mutazioni genetiche, ma la maggior parte di loro non è a conoscenza della loro condizione e del rischio di sviluppare un tumore correlato, principalmente a causa della scarsa diffusione dei test genetici, soprattutto tra le persone apparentemente sane.
L'appello al Giffoni Innovation Hub
Gli esperti riuniti nella Tavola Rotonda presso il Giffoni Innovation Hub, nell'ambito della Mostra internazionale del Cinema di Venezia, lanciano un appello per sensibilizzare cittadini, professionisti della salute e autorità sull'importanza di rendere più accessibili questi test genetici.
Secondo la professoressa Lucia Del Mastro, direttrice della Clinica di Oncologia Medica dell'IRCCS Ospedale Policlinico San Martino all'università di Genova, "la terapia dei tumori mammari è in fase di rivoluzione, con trattamenti sempre più mirati ed efficaci".
I tumori legati alle mutazioni BRCA1 e BRCA2, infatti, colpiscono persone più giovani, assumono forme più aggressive e hanno un impatto significativo sulla vita delle donne coinvolte. "Nuove opzioni terapeutiche, come gli inibitori PARP, offrono quantità e qualità di vita migliori, agendo selettivamente sulle cellule mutate che causano il cancro" spiega Del Mastro.
La professoressa, ospite al convegno, sottolinea che "l'importanza del test genetico dei geni BRCA per definire le migliori strategie terapeutiche e per identificare le persone sane con mutazione BRCA, permettendo la pianificazione di programmi di riduzione del rischio, compresi la sorveglianza intensiva e, in alcuni casi, interventi chirurgici profilattici come la mastectomia bilaterale, che riducono significativamente il rischio di sviluppare tumori mammari".
"Il rischio di trasmissione delle mutazioni BRCA è del 50%"
La consulenza genetica oncologica, d'altronde, è un percorso complesso che prevede valutazioni dettagliate e test genetici per definire il rischio e pianificare interventi preventivi. Tuttavia, va sottolineato che il 50% delle mutazioni familiari non viene ereditato, quindi il rischio di sviluppare il cancro può tornare ad essere simile a quello della popolazione generale.
Arrivano conferme in tal senso da Domenica Lorusso, professoressa associata di Ostetricia e Ginecologia e responsabile programmazione Ricerca Clinica della Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli IRCCS di Roma, che evidenzia "l'importanza dell'asportazione chirurgica delle tube e delle ovaie nelle donne con mutazione BRCA1 intorno ai 40 anni e BRCA2 intorno ai 45 anni, soprattutto se hanno avuto gravidanze o sono in menopausa, per prevenire i tumori ovarici e ridurre il rischio di carcinoma mammario".
La genetista Emanuela Lucci Cordisco, della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS di Roma e dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, sottolinea: "Il rischio di trasmissione delle mutazioni BRCA dai genitori ai figli è del 50%, ma non ereditano il cancro in sé, bensì il rischio di svilupparlo. Gli uomini possono anche ereditare queste mutazioni genetiche e trasmetterle ai loro figli, aumentando il rischio di carcinoma mammario maschile e prostatico".
La presentazione di Geni Ribelli
Il Giffoni Innovation Hub è stato anche la sede della presentazione del documentario "Geni Ribelli", diretto da Donatella Romani e prodotto da Telomero Produzioni, con il sostegno di AstraZeneca e MSD. Trasmesso nel giugno 2023 su LA7d come una puntata speciale del programma Like, l'opera ha come tema principale proprio le mutazioni genetiche e il modo in cui le famiglie affrontano tale realtà, cercando di vivere una vita piena di speranza e progetti nonostante il rischio di sviluppare il cancro.
Il documentario "Geni Ribelli", presentato a Venezia, racconta con sensibilità e autenticità le sfide emotive e le paure delle persone a rischio di sviluppare il cancro a causa di queste mutazioni genetiche, mettendo in evidenza la necessità di superare il tabù e promuovere la consapevolezza sia tra le persone che tra le strutture sanitarie e le regioni per garantire un accesso equo alle cure.
