Scoperto nuovo gene responsabile dell’autismo: “La ricerca è una speranza per le famiglie”
CAPRIN1 è un nuovo gene responsabile di autismo, la sua influenza sullo sviluppo di di una rara forma di autismo è astata dimostrata grazie a uno studio internazionale, guidato dai Professori Alfredo Brusco del Dipartimento di Scienze Mediche e Giovanni Battista Ferrero del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche. Si chiama NeuroWES e ha permesso di dimostrare che mutazioni nel gene CAPRIN1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali.
"Sappiamo che sono oltre un centinaio i geni già noti per essere coinvolti nello sviluppo di autismo – spiega la Dottoressa Lisa Pampinato – ma sappiamo che ci sono diverse centinaia di geni che sono coinvolti a vario titolo nello spettro autistico. La ricerca continua ed è decisiva per approfondire la nostra conoscenza".
"I neuroni che presentano una forma mutata del gene CAPRIN1 hanno un'attività elettrica alterata – racconta la dottoressa Lisa Pavinato – e un recettore del calcio alterato, oltre ad altre differenze. Per farlo abbiamo utilizzato la tecnologia CRISPR/Cas9 per modificare cellule pluripotenti umane in coltura in modo da spegnere una delle due copie del gene, mimando così la situazione dei pazienti”.
L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l'1% della popolazione nelle sue varie forme di presentazione, ed è caratterizzato da compromissione dell'interazione sociale, alterazione della comunicazione ed interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l'ambiente. Il disturbo si manifesta con vari livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico.
Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.
"Per i pazienti e per le loro famiglie è una risposta – spiega il Professor Giovanni Battista Ferrero del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche – questa scoperta va a inserirsi in un filone di ricerca che sta crescendo negli ultimi anni e che sta permettendo di svelare le cause biologiche di gran parte dei casi di spettro autistico. Ovviamente la base è conoscere, la conoscenza è la base per percorrere strade nuove e una speranza per le famiglie".
