Micol, a 22 mesi è l’unica in Italia con la malformazione del gene WWOX: “È la figlia di tutti”
Micol ha soli 22 mesi, ma è già diventata una lottatrice. Ha, infatti, una malattia rarissima, chiamata malformazione del gene WWOX: il suo è l'unico caso confermato in Italia. In tutto il mondo ce ne sono soli altri 20, di cui solo una decina sono riusciti a sopravvivere. Tre di loro, purtroppo, non ce l'hanno fatta. A raccontare la sua storia è la mamma, Beatrice Landi, 21 anni, che, dopo aver aperto una pagina Facebook, ha deciso di far conoscere la sua bambina "per sensibilizzare le persone sulla sua patologia, sulla sanità italiana che non sempre ci sostiene e per chiedere un aiuto, anche economico, dal momento che i costi per sostenerne ricoveri e terapie giorno dopo giorno sono diventati esorbitanti", come spiega a Fanpage.it.
Eppure, Beatrice, che vive in provincia di Massa, in Toscana, non avrebbe mai pensato che la sua bambina potesse avere questa malattia rara. La gravidanza era andata bene e nessuno degli esami a cui si era sottoposta aveva mostrato la malformazione del gene WWOX. Che sia una patologia poco conosciuta lo si capisce anche dal fatto che cercando in rete informazioni non se ne trovano. Tecnicamente, si tratta di una rara encefalopatia che la classificazione di Orphanet elenca come "sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilettica-deficit cognitivo da deficit di Wwox". "Quando Micol è nata aveva piccoli problemi comuni a tutti i neonati. Poi, però, a tre giorni di vita ha avuto la sua prima apnea ed è stata trasferita nel reparto di neonatologia. In seguito sono cominciate le crisi epilettiche e a 10 giorni l'hanno mandata in terapia intensiva a Pisa, dove siamo rimasti 3 mesi e mezzo. A sei mesi, infine, abbiamo avuto la diagnosi".
Da allora è cominciato il calvario della piccola e della sua famiglia. "Micol – spiega ancora Beatrice – vive quasi sempre in ospedale. A casa riusciamo a tornare ogni tanto perché abbiamo fatto un corso di rianimazione infantile e ormai sappiamo come gestirla. In più, lei è farmaco resistente, ha continuamente crisi epilettiche, almeno una decina al giorno, oltre a una serie di problemi respiratori perché quando è nata non le si espandevano bene i polmoni. Fa molta fisioterapia respiratoria, che le ha permesso di migliorare ma di notte e durante il riposino pomeridiano è attaccata ad un ventilatore con una maschera perché non ce la fa a respirare autonomamente. Ha anche ritardo dello sviluppo psicomotorio, per cui a regola non camminerà né parlerà mai". Al momento non esiste una cura specifica per trattare questo tipo di patologia. "Ci sono alcune soluzioni sperimentali, come in Australia, ma si sa davvero poco della malformazione del genere WWOX, che per altro cambia da caso a caso – conclude Beatrice -. In Italia la ricerca non viene avviata se non ci sono almeno 5 o 6 soggetti che presentano la malattia. Tutto ciò che voglio è far conoscere la mia bambina, parlare con altri genitori per farmi aiutare e per avere consigli. I medici ci hanno infine consigliato di aprire una campagna di raccolta fondi online perché i costi dei ricoveri e di alcuni farmaci stanno diventando esorbitanti. A Massa Micol è diventata la figlia di tutti, ci fermano continuamente per strada per sapere come sta. Vorrei solo farle vivere una vita il più normale possibile".
