“Mia figlia Silvia di 13 mesi ha una malattia sconosciuta. Ci sentiamo dimenticati da tutti”
Dall'Abruzzo a Roma per dare un nome alla malattia di sua figlia e trovare una cura. La vita di Sonia, giovane mamma di Martinsicuro, in provincia di Teramo, è profondamente cambiata da quando ha dato alla luce, 13 mesi fa, la piccola Silvia: a quest'ultima, infatti, è stata diagnosticata una mutazione del gene SCN2A, molto rara, che le causa continue crisi epilettiche oltre ad un pesante ritardo psico-motorio. C'è voluto del tempo, e numerosi viaggi da una parte all'altra del Centro Italia, prima che i medici dessero un nome alla sua patologia, che all'inizio nessuno riusciva a confermare. Per questo oggi Sonia ha deciso di raccontare la sua esperienza, per sensibilizzare sulla realtà di questa malattia e per promuovere la ricerca anche nel nostro Paese, affinché sia trovata una terapia che possa guarire la sua bambina: "Al momento – ha detto a Fanpage.it – mia figlia prende dei farmaci per alleviare i sintomi, ma le crisi epilettiche continuano e non riesce a crescere bene. È come se fosse intrappolata nel corpo di una neonata di due mesi, oltre al fatto che non riesce sempre ad alimentarsi da sola, spesso ricorriamo ad un sondino".
Eppure, durante la gravidanza, Sonia e suo marito, che hanno anche un altro bambino di 4 anni, non avrebbero mai immaginato che la loro vita sarebbe cambiata così radicalmente. "Non ci eravamo accorti di nulla, mi sentivo bene e la bimba stava bene. Poi, il giorno dopo il parto Silvia ha cominciato ad avere le prime convulsioni. Era il 18 settembre 2018. Da lì è stata trasferita prima ad Ascoli Piceno e poi ad Ancona, dove è rimasta per un mese in terapia intensiva nella speranza di dare un nome a questa malattia che sembrava misteriosa. Anche io e il papà ci siamo sottoposti ad una serie di accertamenti per capire se il problema fosse di tipo genetico". Una prima risposta è arrivata dall'ospedale Bambino Gesù di Roma: "Alla fine ci hanno detto che Silvia ha una mutazione de novo, cioè non ereditaria, del gene SCN2A, che le ha provocato atrofia cerebrale e una grave encefalopatia epilettica. Ad oggi, fisicamente, è come se fosse una neonata di due mesi, quando invece ha più di un anno. Ha quotidiane crisi epilettiche, spasmi e disturbi del movimento e la sua situazione è destinata a peggiorare. Passiamo la vita ad entrare e uscire dagli ospedali perché a casa è davvero difficile gestire tutto".
La cosa peggiore, però, è che Sonia e la sua famiglia si sentono soli, dimenticati. Ed è per questo che hanno deciso di aprire anche una pagina Facebook per raccontare la loro quotidianità e sensibilizzare sulla malattia della bimba. "Facciamo parte di quel gruppo di famiglie che sono dimenticate da tutti, lo Stato e la burocrazia non ci aiutano, anzi ci rendono più complicato ciò che è già difficile affrontare quotidianamente – ha concluso Sonia -. A mia figlia non è stato riconosciuto neanche un'accompagno, abbiamo avviato un ricorso a nostre spese per farle ottenere ciò che le spetta. Per di più, ora lei è curata con un farmaco a cui ha risposto bene, ma che non risolutivo perché serve a rallentare il più possibile i sintomi che fanno parte della malattia. Solo la ricerca scientifica può aiutarci. Ma noi non possiamo rassegnarci a tutto questo, lei è il nostro mondo. La nostra speranza è che qualcuno leggendoci possa dare una possibilità alla mia bambina e che magari qualche altra famiglia in Italia che convive con la stessa malattia di Silvia possa mettersi in contatto con noi. Insieme si è più forti".
