Maurizio, unico al mondo affetto da sindrome Grin2a: “Non vede e non mangia, aiutateci”

Maurizio ha 2 anni e dalla nascita soffre di una sindrome rarissima chiamata Grin2a con la variante p.thr646ala: dai database internazionali risulta unico al mondo. Si tratta di una encefalopatia epilettica ad esordio precoce, che gli crea un gravissimo ritardo mentale, oltre al fatto che non vede, non mangia autonomamente, non tiene il capo, non cammina e ha tantissime crisi violente. I suoi genitori, originari di Palermo, Giovanni e Serena, si sono accorte che qualcosa non andava un paio di mesi dopo la sua nascita. Una decina di giorni dopo il primo vaccino, il piccolo ha la sua prima crisi epilettica. È stato portato in ospedale nel capoluogo siciliano e da qui rimandato a casa dopo avergli dato una cura anti-epilettica. Ma dopo una settimana quelle stesse crisi sono ritornate ancora più forti. Così il papà e la mamma hanno deciso di rivolgersi al Bambino Gesù di Roma, dove Maurizio è stato sottoposto ad una serie di lunghe analisi per capire l'origine di quel malessere. È da qui che comincia il loro calvario.

"Da allora abbiamo una vita sintonizzata tra macchinetta per alimenti, aspiramuco, aerosol e terapie fisioterapiche, stimolazione di logopedia e innumerevoli crisi – ha detto a Fanpage.it il papà di Maurizio, Giovanni -. Non riusciamo neppure a dormire di notte perché lui continua a star male o lamentarsi. L’unica cosa che ci rende forti è il sorriso di Maurizio, anche se non sappiamo cosa significhi essere chiamati mamma e papà". Era il 2018 quando a Roma viene confermata la diagnosi di mutazione e alterazione del gene Grin2a (p.thr646ala ) de novo, cioè non ereditata dai genitori. "Da lì abbiamo iniziato a capire che la nostra vita era stata già segnata – ha continuato Giovanni -. Subito ci hanno detto che non c’erano ancora annotazioni o scritture scientifiche specifiche e che i casi al mondo erano pochissimi oltre che diversi l'uno dall'altro. Ci sentivamo demoralizzati e molto amareggiati per quello che la vita ci aveva riservato".

Dopo vari consulti con i professori del tigem Federico II di Napoli, la famiglia si è trasferita a Firenze dove con il prof Renzo Guerrini dell’ospedale pediatrico Meyer "ci hanno spiegato che avrebbero iniziato a somministrargli la memantina, il famoso farmaco dell’Alzheimer. Da lì è in iniziato un lungo percorso di ricoveri periodici quasi mensili. Sin da subito ci siamo sentiti come in una grande famiglia anche se la realtà è abbastanza grave". Così Giovanni e Serena, che nel frattempo hanno avuto anche un altro figlio, hanno deciso di fare qualcosa di concreto per Maurizio e per tutti i bambini che potrebbero trovarsi nella sua stessa situazione.

"Stiamo raccogliendo fondi che serviranno a finanziare studi scientifici, ricerche di nuove terapie sperimentali e mirate al fine di ottenere anche nuovi farmaci o terapie geniche – ha concluso Giovanni -. Stiamo coinvolgendo tutti i centri medici/associazioni del mondo che si occupano di questo tipo di malattia, in primis il Reparto di Neuroscienze del Meyer dove Maurizio è attualmente in cura costante guidati dal Prof. Renzo Guerrini e il Dott Montomoli grazie ai quali è nato il registro nazionale sul Grin2a, coinvolgendo tutti gli ospedali pediatrici italiani ed internazionali, ma anche laboratori scientifici, fondazioni e università (nazionali ed internazionali) con i quali siamo in contatto costante e che studiano già alcuni meccanismi. La cifra raccolta verrà devoluta all'Associazione Maurizio Grin2a Italia onlus, che finanzierà questi progetti di ricerca medica e scientifica, socio/assistenziale, riabilitazione, supporto concreto alle famiglie, si autofinanzierà tramite donazioni e merchandising solidale. La speranza è restituire dignità di vita a Maurizio ed a tutti i bambini che stanno vivendo il calvario di questa terribile malattia. Speriamo in un vostro piccolo aiuto, ognuno di noi può fare la sua parte".