Malattie rare, sostenere la ricerca per aiutare i bambini a realizzare i propri sogni: la storia di Guenda
Ogni minuto nel mondo nascono almeno dieci bambini affetti da una delle cosiddette malattie genetiche rare finora conosciute. Attualmente, ne sono circa seimila e si manifestano generalmente nei primi anni di vita. Purtroppo, per la maggior parte di esse, ancora non esiste una cura né una diagnosi. D'altronde sono chiamate "rare" proprio per questo: si tratta di patologie che colpiscono, secondo la definizione comune, meno di cinque persone ogni diecimila. Nell'80 per cento dei casi, la modalità di trasmissione di queste malattie avviene per via genetica. Almeno il 20 per cento è rappresentato da pazienti in età pediatrica, quindi minori di 14 anni, che vedono compromesse sin da piccolissimi le funzioni fondamentali per la vita quotidiana: non riescono a fare tutto quello che possono i loro coetanei, come crescere, giocare all'aria aperta o andare a scuola. Una vera e propria emergenza, questa, che riguarda tra il 6 e l'8 per cento della popolazione europea.
La ricerca unico strumento per la lotta alle malattie rare
Per la maggior parte delle malattie rare non esiste una cura e neppure una diagnosi. E ciò sia per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico sia per il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti. Tuttavia, una speranza per tutti i pazienti affetti da queste gravi patologie esiste, ed è rappresentata dalla ricerca della Fondazione Telethon che, grazie a studi e macchinari innovativi e all'avanguardia, sta salvando e migliorando la qualità della vita di molte persone. Il percorso, però, è ancora lungo e insidioso: nonostante negli ultimi 25 anni la Fondazione abbia contribuito in maniera determinante a conoscere ed identificare alcune malattie rare, gli esperti non possono fermarsi e hanno bisogno di proseguire con sperimentazioni sempre più sofisticate.
"Grazie a Telethon ho realizzato il mio sogno": la storia di Guenda
Grazie alla ricerca, sono tantissimi i bambini affetti da patologie rare sin dalla nascita che sono riusciti a migliorare la propria qualità di vita, riuscendo a fare cose che prima avrebbero solo potuto immaginare. È questo il caso di Guenda, 7 anni, nata con l'Ada-Scid, una malattia genetica rara, in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso al punto che l'organismo è incapace di difendersi da qualsiasi tipo di infezione, anche dalle più comuni: un raffreddore, la febbre o la varicella. I bambini come Guenda, proprio a causa dell'Ada-Scid, sono costretti a vivere isolati dal resto del mondo. Ma quest'anno Guenda potrà per la prima volta frequentare la scuola e avere dei compagni in carne ed ossa grazie alla terapia genica sviluppata dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano.
Dopo aver ricevuto le proprie cellule corrette con la terapia in questione, Guenda è rimasta chiusa per 51 giorni in una camera sterile, dove ha cominciato a sviluppare le difese immunitarie di una bimba sana della sua età. "Adesso posso andare ovunque voglia", ha detto la piccola, che finalmente ha ritrovato il sorriso, insieme ai suoi genitori. Senza la ricerca e il lavoro di tanti studiosi forse non avrebbe mai realizzato il sogno di andare in una vera scuola. Ciascuno può dare il suo contributo affinché altri bambini come Guenda possano vivere la propria infanzia liberamente. Come? Partecipando alla campagna della Fondazione Telethon #andarelontano e sostenendo in questo modo, con una piccola donazione, la ricerca sulle malattie genetiche rare.
