La storia di 3 mamme di bimbe “rare”: “Insieme per affrontare la loro malattia e trovare una cura”
L'unione fa la forza. Lo sanno bene Sara, Danila e Mara, tre mamme che hanno messo insieme il proprio amore e coraggio per dare un futuro migliore alle loro tre bambine, affette da una malattia genetica rarissima, chiamata tecnicamente mutazione del gene IQSEC2 e che colpisce il cromosoma X, di cui esistono un centinaio di casi in tutto il mondo, e solo una decina in Italia, ed anche i testi in letteratura scarseggiano: ce ne sono pochissimi e tutti in inglese, segno che le informazioni a disposizione di medici e genitori non sono abbastanza per arrivare subito alla diagnosi e per trovare una cura che possa andar bene per tutti. Tra di loro, ci sono anche Annalisa, Alessandra e Matilde: "Circa un anno fa – racconta Sara a Fanpage.it – abbiamo dato vita all'associazione AMA.le, il cui nome altro non è che è il risultato dei nomi delle nostre tre piccole. Il nostro intento era quello di divulgare la patologia, farla conoscere a quante più persone è possibile, promuovere la ricerca e sostenere tutte le altre famiglie che si trovano ad affrontare questa difficoltà".
Per Sara, romana, tutto è cominciato 7 anni fa, quando sua figlia Annalisa, che oggi ha 9 anni, ha cominciato un iter di analisi genetiche per capire cosa avesse. "Mi ero accorta che non stava al passo con i suoi coetanei – spiega la mamma -. Così, abbiamo cominciato a fare delle indagini, poi l'anno successivo è subentrato anche il problema dell'epilessia ma non si arrivava ad una diagnosi. Intorno ai 7 anni, infine, tramite il primario dell'Umberto I di Roma, il Meyer di Firenze e il Policlinico Le Scotte di Siena, si è arrivati a capire cosa avesse mia figlia, cioè la mutazione del gene IQSEC2. Mi è stato detto di non cercare in giro informazioni su questa patologia perché avrei trovato in letteratura ben poco, ad eccezione di alcuni articoli in inglese. In pratica, questa mutazione comporta una grave disabilità intellettiva, i pazienti non comunicano, hanno episodi di epilessia, tratti simili all'autismo, ritardo motorio, con difficoltà a camminare, difficoltà di relazione e a mangiare. Inoltre da non sottovalutare sono i disturbi del sonno, come le apnee notturne". Ma è in quel momento di buio che è arrivato uno spiraglio di luce: "A quel punto mi sono imbattuta in un gruppo su Facebook sulla malattia dove erano presenti pochi casi provenienti da tutto il mondo. Mi ci sono iscritta, tramite una terapista di mia figlia, e lì ho trovato una famiglia italiana, del Piemonte. Ci siamo incontrati ed è nata subito una grande amicizia con Danila, mamma di Alessandra. Poi circa un anno fa, sempre sullo stesso gruppo, ci siamo accorte che c'era un'altra famiglia italiana, che aveva ricevuto la diagnosi da poco. Abbiamo preso contatti anche con Mara, mamma di Matilde, anche lei piemontese, e subito ha preso vita la nostra idea di fondare l'associazione".
Da poco meno di un anno, insieme hanno realizzato AMA.le e già altri casi si sono uniti a loro. "Ora ne siamo una decina – continua Sara – ed è probabile che anche altri bambini siano nella loro stessa situazione ma che al momento sono senza diagnosi. Noi organizziamo molte attività di supporto per le famiglie che si trovano a vivere queste difficoltà, ed anche per gli stessi bambini, con progetti di inclusione scolastica. Non sappiamo molto del futuro ma capiremo col tempo quali sono le terapie e i trattamenti più giusti da fare, sempre con l'aiuto di specialisti ed esperti. E il solo pensiero che tra 20 o 30 anni nascerà un bambino al quale potranno trovare una cura ci riempie il cuore. Non siamo mamme coraggiose o meglio la speranza e il coraggio di andare avanti ce li danno coloro che ci sostengono e soprattutto queste meravigliose bambine quando le guardiamo negli occhi. Stiamo dando loro un valore aggiunto oggi, e questa è la cosa per noi più importante".
