In poco tempo 13enne accumula 15 chili di liquidi nel corpo, medici scoprono rara malattia e lo salvano
Un ragazzino di soli 13 anni è stato salvato da una malattia rarissima grazie a una diagnosi e a un conseguente intervento tempestivo dei medici dell'ospedale pediatrico Meyer di Firenze. Il ragazzino infatti non sapeva di essere affetto da una patologia con complicanza a rischio di vita che nella letteratura scientifica a livello mondiale vede solo altri sette casi tra bambini e adolescenti.
Proprio la rarità dei casi ha reso difficilissima la diagnosi dei medici della Reumatologia pediatrica dell’ospedale pediatrico fiorentino che lo hanno preso in carico. Il ragazzino era arrivato in ospedale in condizioni disperate dopo aver accumulato in pochissimo tempo ben quindici chilogrammi di liquidi nel corpo, senza apparente motivo. Viste le condizioni generali, il minore era stato trasferito d’urgenza in terapia intensiva ed erano partiti tutti gli accertamenti clinici del caso.
Nonostante la diagnosi si sia rivelata particolarmente complessa, esami mirati e specifici hanno permesso alla fine ai medici di individuare la natura del problema e di mettere in atto le contromisure farmacologiche necessarie. Un intervento decisivo visto che, dopo venti giorni di terapia intensiva e un lungo percorso terapeutico, il tredicenne nei giorni scorsi ha potuto fare ritorno a casa, di nuovo in salute. Oltre alle cure intensive, al minore è stato imposto un trattamento a base di immunosoppressori che hanno ridotto lo stato infiammatorio.
Come scoperto dall’equipe guidata dal professor Gabriele Simonini, responsabile della Reumatologia pediatrica dell’Aou Meyer Irccs, il tredicenne infatti era affetto da dermatomiosite giovanile complicata con una rarissima situazione molto grave: la capillary leak syndrome. Una condizione dovuta ad alcune patologie infiammatorie progressive che può portare fino alla morte.
A causa della complicanza sviluppata molto rapidamente, una rara condizione caratterizzata da episodi ricorrenti di ipotensione, emoconcentrazione e ipoproteinemia, i capillari del 13enne avevano perso la capacità di trattenere i liquidi, che si erano così riversati nello spazio interstiziale dell’organismo. In questo modo l’adolescente aveva accumulato, in un breve arco di tempo, ben quindici chili di liquidi.
Purtroppo non esistono dei marcatori che, con un esame del sangue, permettono ai medici di poter individuare facilmente la malattia e solo la valutazione clinica e una successiva biopsia hanno risolto il giallo del tredicenne. Una diagnosi possibile anche grazie a una rete europea che riunisce le comunità scientifiche degli specialisti che si occupano delle malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico. La Reumatologia pediatrica del Meyer, infatti, fa parte della ERn Reconnect che ha consentito ai medici di poter accedere a una base dati di casi rari che infine li ha portati sulla giusta strada per la diagnosi finale.
