Elena a 14 anni è affetta da una malattia rara: “Solo 10 persone come lei nel mondo, aiutateci”
Elena ha 14 anni, abita a Genova ed è l'unica bambina italiana ad essere affetta da mitocondriopatia geneticamente determinata (NUBPL). In tutto il mondo ci sono solo altri 10 pazienti come lei. I suoi genitori hanno impiegato dieci anni per avere la diagnosi. Si tratta di una malattia neurodegenerativa, che porta pian piano al collasso degli organi, oltre a deficit di crescita, basti pensare che al momento Elena pesa poco più di 15 chili ed è alta 115 centimetri, ma anche interstiziopatia polmonare, ipossigenazione periferica con dita delle mani e dei piedi a bacchetta di tamburo e unghie a vetrino di orologio, leucoencefalopatia e di recente pure l'epilessia. Tutto è dovuto ad una mutazione nel Dna a carico di un gene che impedisce alla cellula di realizzare delle proteine necessarie alla produzione dell'energia. Non esiste alcun trattamento per questa patologia. Per questo i suoi genitori, hanno deciso di lanciare una raccolta fondi sulla piattaforma GoFundMe per mettere insieme 60mila euro necessari all'apertura di un centro di ricerca che possa trovare una cura adatta alle sue esigenze.
"Quando Elena è nata nel marzo del 2006 – ha raccontato la mamma Andreea a Fanpage.it – era una bambina come le altre, sana, forte e sveglia. A 18 mesi, a settembre 2007, accadde qualcosa: una broncopolmonite, che di per sé non è un fatto grave, ma che in alcun modo poteva far supporre qualcosa di più serio. Da allora è stata ricoverata varie volte, perdendo anche la sua vitalità e soprattutto il peso. Non cresceva più come avrebbe dovuto. I medici dell'ospedale Gaslini ci dissero subito che lo stato di salute della bambina era la conseguenza di qualcosa di molto più grave e molto più difficile da trovare: una malattia neurodegenerativa. Così le venne praticata una biopsia muscolare per effettuare i test genetici del caso. In collaborazione col Meyer di Firenze, coinvolsero nell'impresa un'importante centro di ricerca negli Stati Uniti e poi nel 2014 anche uno a Cambridge, nel Regno Unito che due anni dopo, quindi nel 2016, a 10 anni dalla nascita di Elena, riuscirono ad arrivare alla diagnosi di mitocondriopatia geneticamente determinata".
Grazie ai frequenti controlli e all'alimentazione mista, sia per via orale che per via enterale (PEG), Elena vive la sua vita, va a scuola, gioca coi suoi fratelli, si gode la camperterapia e sorride. Ma non è abbastanza. "Quello che più mi preoccupa – ha continuato la mamma – vederla ogni giorno peggiorare. Pian piano i suoi organi stanno collassando, non riesce ad assimilare il cibo e neanche a mantenersi in piedi, infatti usiamo una carrozzina per gli spostamenti. E' un dolore immenso per una madre o un padre vedere un figlio spegnersi lentamente". Per trovare una cura la famiglia di Elena ha lanciato una raccolta fondi online: "Noi vogliamo far vivere la nostra bambina, cerchiamo l'aiuto di chiunque – ha concluso mamma Andreea -, bastano i soldi di un caffè, che messi insieme possono fare la differenza. La sua vita e l'evoluzione della malattia non dipende da me, ma io devo fare il possibile per aiutarla, glielo devo. Da quasi un anno siamo affiliati all'AMMeC( Associazione Malattie Metaboliche Congenite Rare con sede a Firenze ) e tutto il ricavato verrà devoluto al progetto Il sorriso di Elena".
