È morta a 18 anni Elena, viveva in un corpo da bambina per una malattia rarissima: “Canterai con gli angeli”

Lutto a Genova per la morta di Elena, affetta dalla nascita da una malattia rarissima, la "mitocondriopatia geneticamente determinata" (Nubpl), che di fatto blocca la crescita e provoca lo "spegnimento" degli organi interni. A darne notizia è stata la mamma Andreea Porcilescu sui propri social dove è seguitissima: "Elena, tesoro, voglio ricordarti con questo sorriso. Ora canterai con gli angeli. La tua famiglia ti amerà per sempre. Un giorno ci rivedremo", si legge nel messaggio.

Elena è morta all'ospedale Gaslini di Genova dove era ricoverata da qualche settimana. Era l'unica in Italia ad essere affetta da questa patologia, mentre in tutto il mondo si contano solo una ventina di casi. Non ha mai rinunciato alle sue passioni, in particolare alla musica e al cucito, nonostante le difficoltà.

"Quando Elena è nata nel marzo del 2006 – aveva raccontato la mamma Andreea in una intervista a Fanpage.it anni fa – era una bambina come le altre, sana, forte e sveglia. A 18 mesi, a settembre 2007, accadde qualcosa: una broncopolmonite, che di per sé non è un fatto grave, ma che in alcun modo poteva far supporre qualcosa di più serio. Da allora è stata ricoverata varie volte, perdendo anche la sua vitalità e soprattutto il peso. Non cresceva più come avrebbe dovuto".

Tanti i messaggi commossi arrivati alla famiglia di Elena nelle ultime ore tra cui quello del presidente della Regione Liguria Marco Bucci: "È con profonda tristezza che apprendiamo della scomparsa di Elena, giovane ragazza genovese che con la sua forza è stata esempio di coraggio nella ricerca contro le malattie rare. Il suo percorso rappresenta un esempio di determinazione e siamo certi che il suo sorriso resterà nei ricordi di chi l’ha conosciuta. Alla sua famiglia e ai suoi cari il mio profondo cordoglio".

Secondo la Nubpl Foundation, progressi nella conoscenza di questa malattia sono stati fatti soltanto a partire dal 2010, con la scoperta delle mutazioni del gene Nubpl (l’acronimo inglese di Nucleotide-binding protein-like) che "possono causare una rara forma di disordine del complesso mitocondriale 1". Generalmente "i pazienti con Nubpl hanno sintomi neurologici che si manifestano tra i 3 e i 18 mesi, con un ritardo globale dello sviluppo, atassia, nistagmo, difficoltà di articolazione del linguaggio e disfunzione cerebellare".