Bimbo di 15 mesi affetto da Sma riesce a camminare: “Diagnosi precoce e terapie tempestive”
Ad appena 21 giorni di vita ha iniziato la terapia per la Sma (atrofia muscolare spinale), diagnosticatagli appena nato, e adesso a 15 mesi è riuscito a imparare a camminare senza problemi. È la storia del secondo bimbo in Puglia con cui i medici che lo hanno in cura sono riusciti a ottenere questi ottimi risultati. Ora il piccolo sta bene e non presenta sintomi della malattia.
"Il secondo bambino con diagnosi precoce di Sma a cui fu somministrata la terapia a 21 giorni di vita, ha compiuto quindici mesi domenica scorsa e cammina", ha raccontato Fabiano Amati, consigliere regionale e commissario di Azione.
Tra l'altro, il consigliere che ha diffuso la notizia, è anche promotore e primo firmatario della legge regionale sullo screening obbligatorio neonatale per la Sma. "Non ho più parole per esprimere gioia e speranza", ha aggiunto Amati in un post condiviso sul suo profilo Facebook.
"Il bambino, affetto da ‘Sma 2' è completamente asintomatico e a 5 mesi aveva raggiunto la posizione seduta autonoma. E già questo poteva considerarsi un risultato soddisfacente. In questi giorni, invece, è accaduto ciò che non sarebbe mai successo senza la diagnosi e la terapia tempestiva, ovvero la capacità di camminare in autonomia e asintomatico", ha spiegato ancora Amati in un comunicato pubblicato sul suo sito.
"Ad oggi – ricorda il consigliere – sono quattro i bambini pugliesi diagnosticati precocemente grazie alla legge regionale, ai quali è stata somministrata tempestivamente la terapia più appropriata. Tutti e quattro si presentano asintomatici e con un processo di crescita coerente con la normalità".
Il percorso di introduzione di questa legge è iniziato nel 2019, in Lazio e in Toscana, quando venne avviato un progetto pilota per lo screening neonatale dell’Atrofia muscolare spinale (SMA) attraverso test genetico. L’adesione allo screening, su base volontaria, permise di individuare circa 15 bambini e bambine con la malattia prima che questa si manifestasse, su oltre 92mila test.
Ed è proprio partendo da questi dati che la Commissione regionale pugliese, su iniziativa di Amati, ha avviato l’iter legislativo che ha portato all’approvazione unanime dell’obbligatorietà dello screening per la Sma in Puglia con la legge n. 4 del 19 aprile 2021.
"Senza la legge sullo screening obbligatorio non avrebbe mai raggiunto questo risultato e la situazione si sarebbe presentata abbastanza tragica. Grazie sempre ai colleghi Consiglieri regionali per il sostegno sulle varie leggi e ai medici Mattia Gentile e Delio Gagliardi", conclude Amati nel suo post.
