A causa di una rara malattia le si è dimezzata la lunghezza dei piedi
Si chiama Sarah-Lyn Mumberson, è un avvocatessa di 27 anni ed è affetta da una rarissima malattia genetica che le ha causato il dimezzamento della misura dei piedi e la contrazione parziale degli arti. La patologia che ha colpito la donna si chiama malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e – oltre ai sintomi già descritti – può causare dolori, stanchezza cronica, instabilità e perdita dell'equilibrio. Come se non bastasse si tratta di una condizione incurabile e progressiva, cioè destinata a peggiorare nel tempo. La signora Mumberson ogni giorno deve sforzarsi per riuscire a rimanere in equilibrio e persino camminare e fare le scale sono diventate imprese titaniche. A ciò vanno aggiunti gli effetti psicologici: non di rado, infatti, alla 27enne è stato persino impedito l'accesso in bar e discoteche dal momento che i buttafuori erano convinti che la sua andatura claudicante fosse una conseguenza dell'ubriachezza. Naturalmente così non era e per fortuna Sarah-Lyn ha sempre preso con ironia le conseguenze della sua malattia.
Cosa è la malattia di Charcot-Marie-Tooth
Nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, si tratta di una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico. Deve il suo nome ai tre dottori che la descrissero per primi: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, e Howard Henry Tooth. La forma largamente più diffusa è la cosiddetta 1A che causa la perdita del tono muscolare e della sensibilità al tatto, soprattutto agli arti inferiori. Più raramente, e solitamente negli stadi più avanzati della malattia, gli effetti si notano anche negli arti superiori al di sotto del gomito. Attualmente non esistono cure, sebbene la CMT sia la malattia più diffusa tra le sindromi neurologiche ereditarie.
